ASIMAS

COS’È LA MASTOCITOSI?

La mastocitosi è una patologia rara, che include un gruppo di disordini estremamente eterogenei per sintomatologia, decorso clinico e prognosi, caratterizzati da proliferazione ed accumulo di mastociti patologici in differenti organi e tessuti.

Gli organi prevalentemente interessati sono la cute e il midollo osseo; meno frequentemente possono essere coinvolti il fegato, la milza, il tratto gastrointestinale e i linfonodi. La proliferazione dei mastociti è legata, nella maggior parte dei casi, a una mutazione somatica.

La mastocitosi comprende un ampio spettro di entità cliniche. La classificazione della WHO,
aggiornata nel 2022, distingue le seguenti varianti:

             Mastocitosi Cutanea

             Mastocitosi Sistemica Indolente

             Mastocitosi Sistemica limitata al midollo osseo

             Mastocitosi Sistemica Smoldering

             Mastocitosi Sistemica con Associata Neoplasia Ematologica

             Mastocitosi Sistemica Aggressiva

             Leucemia Mastocitaria

             Sarcoma Mastocitario

Le forme cutanee, indolente e smoldering  sono attualmente definite come forme non avanzate

le caratteristiche cliniche e l’evoluzione della mastocitosi sono molto variabili.

I sintomi possono dipendere dal rilascio dei mediatori chimici dai mastociti (sintomi mediatore-dipendenti) e/o dall’infiltrazione di organi/tessuti da parte dei mastociti.

La mastocitosi è una patologia rara, la cui prevalenza, era stata stimata in 1 caso su 60.000 abitanti sulla base di studi epidemiologici condotti in passato negli Stati Uniti e in Europa. Tuttavia, le maggiori conoscenze e le migliori capacità diagnostiche hanno reso evidente come la mastocitosi sia, in realtà, una malattia la cui epidemiologia è sottostimata. Dati di letteratura stimano una prevalenza della mastocitosi sistemica in Europa pari a 0,9-1,3:10.000 adulti. Altri dati di letteratura indicano come le varianti di mastocitosi più frequenti siano la mastocitosi cutanea e la mastocitosi sistemica indolente.

A differenza dei bambini, che sono affetti pressoché esclusivamente dalla forma cutanea, i pazienti adulti con lesioni cutanee tipiche (specialmente con elevati livelli di triptasi sierica) presentano quasi sempre la variante sistemica indolente. Nella maggior parte dei casi, la mastocitosi negli adulti insorge tra i 20 e i 40 anni, meno frequentemente, in età avanzata. In letteratura sono riportati circa 50 casi di mastocitosi familiare che deve essere considerata, comunque, un’evenienza rara.

L’ASSOCIAZIONE ITALIANA MASTOCITOSI ASIMAS ODV

Nel 2008, per iniziativa di un piccolo gruppo di persone nasce l’Associazione Italiana Mastocitosi (ASIMAS), un’associazione di volontariato che svolge la propria attività in collaborazione con i principali Centri di mastocitosi, sia universitari che ospedalieri, e la cui mission è il sostegno ai pazienti e alle loro famiglie.

La ASIMAS si prefigge di sensibilizzare l’opinione pubblica, la ricerca scientifica e le case farmaceutiche, al fine di riconoscere ai malati di Mastocitosi ogni diritto che possa tutelare le loro condizioni fisiche e psichiche, che a volte purtroppo rendono davvero impossibile la conduzione di una vita sociale regolare.

L’Associazione oltre a promuove la ricerca, favorisce la programmazione di incontri tra medici e pazienti ritenendo fondamentale il dialogo, l’informazione diretta con la Comunità scientifica.

Mantiene attivo il dialogo con  le istituzioni affinché si riconoscano tutte le problematiche i disagi e sofferenza che derivano dalla patologia.

Attualmente il Presidente è Patrizia Marcis

Vicepresidente Paolo Camagni.

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